女娃被误诊输血数年 两个月大女娃被误诊地中海贫血输血治疗多年竟是一场乌龙

女娃被误诊输血数年

女娃被误诊输血数年，最终换医院手术解除困扰。女娃在出生两个月后，被诊断为重度贫血，6年来，女孩每个月都要去医院输血。然而，一次偶然的机会，竟发现多年来的贫血症竟是误诊，目前女孩已经通过手术被治愈。

广西最常见的一种遗传性血液疾病之一，地中海贫血(以下简称地贫)，这种病属于“难治但可防”，医生建议在婚前、孕前、产前进行地贫筛查、基因检测是降低地贫儿出生率的“三道防线”，夫妻双方要依照医嘱开展相关地贫检查，以确保生下一个健康的宝宝。

2012年9月3日，两个月大的女娃惠儿由于面色苍白、乏力及黄疸被送到一家医院就诊，当时医生诊断为重度贫血。但是，其父母并不是很重视，过后并没有进行筛查。

女娃被误诊输血数年

随后，惠儿的父母曾带她到广州等地的几家大医院检查，都被诊断为地中海贫血。之后的几年时间里，惠儿每个月都要去医院输血。去年7月20日，惠儿因输血相关性铁过载前往三○三医院门诊就诊，检测发现，复查地贫基因为β地贫杂合子。因为惠儿母亲是地中海贫血携带者，血液科接诊后，首先考虑这不是常见的地贫，而是其他类型的先天性溶血性贫血。

通过基因检测，最终得出的结论是，惠儿的症状应为遗传性球形红细胞增多症，非中间型β地贫。此外，还意外地发现惠儿合并KLF1基因突变，且来自母亲。而此时，惠儿母亲怀上二胎也有几个月了，精神压力非常大。

目前惠儿，已经通过脾脏切除手术解除了每个月需要输血的困扰。惠儿妈妈的情况通过检查也比较乐观，目前正在待产中。